發(fā)布日期：2018-05-17

　　很多公司為那些想做父母的人提供一系列篩查。不過，這些篩查通常關(guān)注上百種疾病，而夫妻雙方不得不選擇他們想要測試哪些疾病。問題在于一些隱性疾病不會在家族史中出現(xiàn)，并且雙方可能從未擁有癥狀。這使得他們不可能提出正確的問題。

　　如今，來自美國國家人類基因組研究所臨床測序探索性研究聯(lián)盟的科研人員正試圖利用全基因組測序擴展篩查選項。這使得研究人員更廣泛地分析攜帶風險，而非篩查特定基因。相關(guān)成果日前發(fā)表于《美國人類遺傳學雜志》。

　　該項目領導者之一、俄勒岡健康與科學大學臨床醫(yī)學遺傳學家Sue Richards帶領團隊利用全基因組測序，篩查了很多目前不在任何攜帶風險篩查名單上的基因。雖然Richards所在的實驗室多年來一直提供攜帶風險篩查服務，但模式已由篩查單個基因和有針對性的已知突變轉(zhuǎn)向數(shù)目非常繁多的基因。在最新研究中，他們想知道患者如何選擇他們想了解哪些內(nèi)容。隨后，當患者獲得結(jié)果時，又是如何利用這些信息的？研究的目標是使人們得以作出關(guān)于生育選擇的精明決策。

　　任何被選擇參加該研究的人都會接受篩查，以查看其是否患有任何威脅生命的遺傳疾病。隨后，這些結(jié)果被反饋回來。研究人員還會為他們提供一個針對其他類型遺傳疾病的完整清單，并詢問其是否想知道針對中度、輕度疾病以及成年期和無法預測疾病的結(jié)果。事實證明，大多數(shù)人（超過90%）想知道針對所有種類疾病的結(jié)果。

　　研究顯示，大部分人攜帶至少一個突變。一些人甚至攜帶針對某種罕見疾病的5個致病突變。3%~4%的人獲得的結(jié)果具有醫(yī)學重要性。他們擁有一些在以后的生活中可能發(fā)展成癌癥、心臟疾病或類似疾病的基因突變。

來源：科學網(wǎng)